No dia 8 de abril de 2021 o meu pai foi a uma consulta de Genética e, na sequência da mesma, foi feita a recolha de sangue para pedir um estudo do exoma.
Até hoje, 30 de maio de 2022, não temos qualquer informação sobre o resultado do mesmo.
Atendendo a que eu (filha) apresento alguns sintomas idênticos aos do meu pai e tenho descendentes, com idades compreendidas entre os 20 e os 30 anos, solicito que o CHUC se digne a dar algum tipo de resposta à situação acima descrita.
Relembro que o meu pai foi internado no Serviço de Neurologia, no dia 25 de outubro de 2016 e que desde essa data esperamos por um diagnóstico.
Data de ocorrência: 30 de maio 2022
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